Replikacja- proces podwajania kopiowania DNA

Lokalizacja procesu: jądro komórkowe u organizmów eukariotycznych, w cytoplazmach u bezjądrowych, np. bakterie

Istota procesu: proces polega na syntezie 2 nowych cząsteczek DNA (właściwie 2 nowych nici DNA)

Efekt procesu: Powstają 2 potomne cząsteczk, przy czym każda zawiera nić starą oraz nową dosyntetyzowaną zgodnie z zasadą komplementarności. Dlatego mówimy, że proces ma semikonserwatywny, czyli półzachowawczy charakter.

Fazowość procesu:

I faza- wstępna- następuje pozbycie się białek histonowych, rozplecenie helisy, a następnie nieszczenie wiązań wodorowych. Proces zaczyna się od miejsca na miecierzystym DNA o długości 200-300 par nukleotydów, zwanego miejscem inicjacji. W efekcie powstają tzw. widełki replikacyjne.

II faza- elongacja- polega na wydłużaniu łańcucha DNA:

a) gdy wzorcem jest nić wiodąca to w sposób ciągły

b) gdy wzorcem jest nić opóźniona to w sposób nieciągły przez syntezę fragmentów ekazaki

Etap elongacji trwa i kończy się etapem terminacji, gdy polimeraza dotrze do miejsca terminacji. Polimeraza nie potrafi dostawić pierwszego nukleotydu i dlatego proces syntezy nowych nici odbywa się w nietypowy sposób, czyli do fragmentu RNA, zwanego starterem.

Zmiany w materiale genetycznym zwane są mutacjami:

Podział mutacji:

a) ze względu na rodzaj komórek, w których zachodzi:

-somatyczne

-generatywne

b) ze względu na przyczynę

-spontaniczne

-indukowane przez udział konkretnego czynnika, zwanego mutagenem (fizyczne, chemiczne, biologiczne)

c) ze względu na zasięg mutacji:

-genowe- punktowe (o najmniejszym zasięgu, czyli dotyczące genu)

-chromosomalne- strukturalne (o większym zasięgu, dotyczące chromosomu- jego struktury)

-genomowe- chromosomalne liczbowe (o największym zasięgu dotyczące garnituru chromosomalnego- genomu)

GENOWE:

1. Dotyczą zmiany jakości zasady azotowej nukleotydu bez zmiany liczby- tzw. substytucji:

A- puryna w inną purynę, np. A <----> G tranzycja

B- pirymidyna w inną pirymidynę, np. C <----> T transwercja puryna w pirymidynę i odwrotnie

Konsekwencje: nie zmieniają sposobu odczytu, ale mogą zmienić jakość odczytu

2. Dotyczą zmiany ilości zasad azotowych nukleotydów- dodanie (+) zasad azotowych (insercja), wypadnięcie (-) zasad azotowych nukleotydów (delecja)

Konsekwencje: zmiana ramki odczytu, także jakości odczytu