Mutacje- są to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym

Mutacje mogą zachodzić: w komórkach somatycznych (komórkach ciała)- zmiany dotyczą wtedy tylko wybranej częsci organizmu i nie są dziedziczone przez potomstwo (np. inna barwa lewego i prawego oka), w komórkach rozrodczych- gametach. Wtedy wszystkie komórki powstałego po zapłodnieniu organizmu posiadają zmienioną informację genetyczną i zmiana ta jest przekazywana  następnym pokoleniom, czyli jest to mutacja dziedziczna. Zmutowany allel jest najczęściej recesywny, więc ujawnia się tylko u homozygot recesywnych. Jeśli jest dla organizmu niekorzystny, to najczęściej przekazywany jest następnym pokoleniom przez heterozygoty.

Mutacje mogą wywoływać różne skutki. Często są niekorzystne dla organizmu, ale zdarzają się obojętne lub wręcz korzystne. Te dwie ostatnie możliwości mają duże znaczenie w ewoulacji i są przyczyną zmienności organizmów. Mutacje, które prowadzą do śmierci osobnika nazywamy mutacjami letalnymi.

Przyczyny zachodzenia mutacji:

I Mutacje spontaniczne zachodzą samorzutnie, bez udziału żadnych czynników

II Mutacje indukowane, czyli wywoływane czynnikami zewnętrznymi. Czynniki te, zwane czynnikami mutagennymi, w zależności od ich natury dzelimy na: 1) czynniki fizyczne

a)promieniowanie jonizujące- np. promieniowanie X lub gamma- ma największy wpływ na powstawanie mutacji, powoduje rozrywanie cząsteczek DNA

 b) promieniowanie UV- jego wpływ jest słabszy, wywołuje błędy podczas procesu replikacji

c) temperatura- zbyt wysoka może spowodować zaburzenia w działaniu enzymów

2) czynniki chemiczne: a) iperyt- gaz bojowy zmieniający zasady azotowe

b) barwniki akrydynowe

c) analogi zasad azotowych- czyli cząsteczki podobne do zasad azotowych, które mogą być włączone w czasie replikacji do budowy nowej nici

d) kwas azotowy III (HNO2)

e) niektóre węglowodory będące składnikiem dymu papierosowego

Mutacje są zjawiskiem naturalnie występującym w przyrodzie. Działanie czynników mutagennych zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji.